ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΑ
Αυχενική διαφάνεια, ρινικό οστό, PAPP-A, βήτα-hCG
(πραγματοποιείται από την 11η έως την 14η εβδομάδα της κύησης)
 
Μία από τις συχνότερες αιτίες πνευματικής καθυστέρησης είναι το σύνδρομο Down (Ντάουν) ή μογγολισμός. Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν πάντοτε κάποιου βαθμού πνευματική καθυστέρηση ενώ συχνά εμφανίζουν προβλήματα στην καρδιά. Κάθε γυναίκα μπορεί να γεννήσει ένα παιδί με σύνδρομο Down, αλλά η πιθανότητα αυξάνει όσο μεγαλώνει η ηλικία της. 
Ο μόνος τρόπος να είμαστε σίγουροι ότι το έμβρυο δεν έχει  σύνδρομο Down είναι να κάνουμε μία επέμβαση (αμνιοπαρακέντηση ή λήψη τροφοβλάστης) στην οποία εξετάζουμε γενετικό υλικό από το αμνιακό υγρό (αμνιοπαρακέντηση) ή τον πλακούντα (λήψη τροφοβλάστης) που είναι ίδιο με το γενετικό υλικό (χρωμοσώματα) του εμβρύου. Ωστόσο οι επεμβάσεις αυτές έχουν ένα μικρό ποσοστό αποβολής (περίπου 1%). Γιαυτό το λόγο η απόφαση για το αν θα γίνει ή όχι μια τέτοια επέμβαση είναι καλύτερο να βασίζεται σε μία εξέταση που υπολογίζει την πιθανότητα να έχει το έμβρυο  σύνδρομο Down. Αυτή η εξέταση είναι το υπερηχογράφημα στις 11-14 εβδομάδες στο οποίο γίνεται μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, εκτιμάται η παρουσία του ρινικού οστού, και ελέγχεται η ροή του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς και σε ένα σημαντικό αγγείο στην κοιλιά του εμβρύου, το φλεβώδη πόρο. Τα υπερηχογραφικά ευρήματα συνδυάζονται με τη μέτρηση δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας (ΡΑΡΡ-Α, βήτα-hCG). 
Η αυχενική διαφάνεια είναι υγρό που βρίσκεται στον αυχένα του εμβρύου, κάτω από το δέρμα του. Όλα τα έμβρυα έχουν αυτό το υγρό, αλλά αυτά που πάσχουν από σύνδρομο Down έχουν συνήθως περισσότερο υγρό. Στο υπερηχογράφημα των 11-14 εβδομάδων ελέγχουμε επίσης την ανάπτυξη και τα βασικά όργανα του εμβρύου. 
Με τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, του ρινικού οστού, τον έλεγχο της ροής στην καρδιά και στην κοιλιά και τη μέτρηση των δύο ορμονών στο αίμα της μητέρας, μπορούμε να διαγνώσουμε τα 9 στα 10 έμβρυα που πάσχουν από σύνδρομο Down (ευαισθησία 95% για ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων περίπου 3%). Ανάλογα καλά είναι τα αποτελέσματα και για άλλες σοβαρές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως οι τρισωμίες 18 και 13 και το σύνδρομο Turner.
 
Τι σημαίνει το αποτέλεσμα αυτής  της εξέτασης;
Το αποτέλεσμα που θα πάρετε τελικά θα είναι ένας αριθμός που αντιπροσωπεύει την προσωπική σας πιθανότητα να έχετε ένα έμβρυο με σύνδρομο Down. Το αποτέλεσμα αυτό βασίζεται στην ηλικία σας, το ιστορικό σας (είναι σημαντικό να ενημερώσετε εάν είχατε προηγούμενη κύηση με παρόμοιο πρόβλημα ή εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό), τις μετρήσεις του εμβρύου και τις ορμόνες στο αίμα σας. Εάν για παράδειγμα το αποτέλεσμά σας δείχνει πιθανότητα 1:2000, αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 2000 γυναίκες σαν εσάς, η μία θα είχε έμβρυο με σύνδρομο Down και οι υπόλοιπες 1999 θα είχαν φυσιολογικά έμβρυα. Η εξέταση των 11-14 εβδομάδων δεν μπορεί ποτέ να σας διαβεβαιώσει ότι το έμβρυο δεν έχει σύνδρομο Down. 
Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αυτών θα δείξουν χαμηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down (δηλαδή πιθανότητα μικρότερη από 1 στις 300) στις περισσότερες περιπτώσεις. Εάν το αποτέλεσμά σας δείχνει πιθανότητα μεγαλύτερη από 1:300, αυτό σημαίνει ότι πρέπει να συμβουλευθείτε τον ιατρό σας και από κοινού να αποφασίσετε εάν θέλετε να προχωρήσετε σε επέμβαση (αμνιοπαρακέντηση ή τροφοβλάστη), για να ελέγξετε με βεβαιότητα τα χρωμοσώματα του εμβρύου. Ακόμη και στην ομάδα υψηλού κινδύνου τα περισσότερα έμβρυα είναι τελικά φυσιολογικά. Έτσι, εάν για παράδειγμα το έμβρυο έχει πιθανότητα 1:100 να έχει σύνδρομο Down, αυτό σημαίνει ότι εάν είχαμε 100 εγκυμοσύνες με αυτό το αποτέλεσμα, μόνο σε μία περίπτωση το έμβρυο θα είχε πρόβλημα, ενώ στις υπόλοιπες 99 θα ήταν φυσιολογικό. 

Έχει άλλες επιπτώσεις η αυξημένη αυχενική διαφάνεια; 
Τα έμβρυα με αυξημένη αυχενική διαφάνεια και φυσιολογικά χρωμοσώματα είναι συνήθως φυσιολογικά. Ωστόσο έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα για συγγενείς ανωμαλίες διαφόρων οργάνων και ειδικότερα καρδιοπάθειες καθώς και για κάποιες σπάνιες αρρώστιες (γενετικά σύνδρομα). Πολλά από αυτά τα προβλήματα μπορούν να ελεγχθούν με λεπτομερή υπερηχογραφήματα, γιαυτό τα έμβρυα αυτά χρειάζονται πιο εξειδικευμένο έλεγχο. 

Τι άλλο προσφέρει το υπερηχογράφημα στις 11-14 εβδομάδες; 

Με το υπερηχογράφημα αυτό υπολογίζεται με ακρίβεια η ηλικία κύησης, πράγμα ιδιαίτερα σημαντικό για τις γυναίκες με ασταθή κύκλο. Στις πολύδυμες κυήσεις εκτιμάται η χοριονικότητα, δηλαδή το εάν τα έμβρυα έχουν ξεχωριστούς πλακούντες ή κοινό πλακούντα, πληροφορία η οποία καθορίζει την εξέλιξη της κύησης και τον τρόπο παρακολούθησης. Τέλος, το υπερηχογράφημα αυτό προσφέρει τη δυνατότητα μιας πρώτης αδρής εκτίμησης της ανατομίας του εμβρύου ώστε ένα σημαντικό ποσοστό σοβαρών ανωμαλιών μπορούν να ανιχνευθούν σε αυτό το πρώιμο στάδιο.
roussa72@